Progressive Retinaatrophie
(crd-PRA)

 

 

Was ist Progressive Retinaatrophie (crd-PRA)?
Die CRD-PRA beim Rauhaardackel ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges, der eine Deletion im Nephronophthisis 4 Gen (NPHP4) zugrunde liegt. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen (rod) sind spezialisiert auf die Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen (cone) dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbsehen. Eine Zerstörung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich sehr häufig zu völliger Blindheit. Zur Zeit gibt es keine Behandlungsmethode für diese Erkrankung.
Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die CRD-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens. Die Funktion der Stäbchen (Nachsicht) bleibt größtenteils erhalten, während zu bei vollständiger Ausprägung de Krankheitsbildes zu einem Verlust des Tagesehens kommt. Die ersten klinischen Symptome der CRD-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Tagblindheit).


© Copyright Policy - open-access


Bild A: Typische PRA, Pupillenerweiterung und erhöhte Reflexion vor dem Augenhintergrund.
Bild B: ohne visuelle Dysfunktion
Mäßig (C) und schwer (D) betroffene PRA-Fälle mit Blindheit.
Beachten Sie die bei(C), die Dämpfung der Netzhautgefäße, die blasse Papille, und die Pigmentierung der Tapetum (D).

Ist die crd-PRA genetisch bedingt?
Der Begriff Progressive Retinaatrophie (PRA) fasst zahlreiche erbliche Erkrankungen der Netzhaut, bei Hunden verschiedener Rassen, mit ähnlichem Phänotyp zusammen. Alle Formen der PRA treten bilateral symmetrisch auf und gehen mit dysplastischen oder degenerativen Prozessen der retinalen Strukturen, vorrangig der Photorezeptoren, einher. Die zeitliche Manifestation der Symptome und der genetische Ursprung der PRA sind meist rassespezifisch.

An der Rückseite des Augapfels befindet sich eine dünne Schicht von Nervenzellen, die Netzhaut (Retina). Diese Sehzellen reagieren auf Licht (Photorezeptorzellen) und wandeln es in Nervenimpulse um. In der Netzhaut unterscheidet man zwei Photorezeptor-Zelltypen: die Stäbchen (rods) und die Zapfen (cones). Die Stäbchen sind auf das Sehen bei schwacher Beleuchtung spezialisiert (Helldunkel-, Kontrast- und Nachtsehen), die Zapfen sind für das Farbsehen (Tagsehen) verantwortlich.

Die crd-PRA (Cone-Rod-Dystrophy-1) ist eine Form der progressiven retinalen Atrophie (PRA), deren Ursache eine Mutation des RPGRIP1-Gens ist (Mellersh et al. 2006) und die sich autosomal-rezessiv vererbt. Es handelt sich hier um eine Degeneration der Photorezeptorzellen, bei der zuerst die für das Tagsehen verantwortlichen Zapfen betroffen sind. Bei vollständiger Ausprägung des Krankheitsbildes kommt es zum kompletten Verlust des Tagsehens. Bei der RCD (Rod-Cone-Dystrophy) ist der Prozess umgekehrt. Im Endstadium besteht zwischen einer CRD und einer RCD kein klinischer Unterschied mehr.

 
PRA, Hund, linkes Auge

Symptome:
Bei erkrankten Hunden zeigen sich die ersten Symptome bereits im Alter von 6 Monaten. Eine Zerstörung der Photorezeptorzellen, vorrangig der Zapfen, führt zu einer Verschlechterung von Farbsehen und Sehschärfe, die bei vollständiger Ausprägung des Krankheitsbildes nach ca. 1–2 Jahren zum kompletten Verlust des Tagsehens führt. Allerdings kann es vorkommen, dass selbst genetisch betroffene Hunde auch in höherem Alter keine sichtbaren klinischen Symptome zeigen. Die Funktion der Stäbchen, und somit die Nachtsicht, bleibt beim Krankheitsverlauf einer CRD zuerst (bei RCD umgekehrt) größtenteils erhalten. Erst später folgen zunehmende Einengung des peripheren Gesichtsfeldes und Nachtblindheit durch fortschreitende Degeneration der Stäbchen. Dieses kann der Hund mit seinem Geruchssinn teilweise kompensieren. Der Halter bemerkt demnach beim jungen Hund keine Auffälligkeiten im Verhalten und ahnt nicht, dass das Tier die Mutation an seine Nachkommen weitergeben kann.

Was kann man tun?
Momentan gibt es keine Behandlungsmethode für diese Erkrankung. Da eine Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund oft schwierig ist, ist es für Züchter ratsam über einen DNA Screeningtest die Hunde zu testen, um zu einer Elimination dieser Erbkrankheit in den betroffenen Zuchtlinien beizutragen. Durch einen Gentest können auch gesunde Trägertiere identifiziert werden. Somit ist es für Züchter ratsam, bei Auftreten dieser Erkrankung verwandte Tiere testen zu lassen (Geschwister der Erkrankten ebenso wie Geschwister der Eltern). Für die weitere Züchtung nimmt man entweder alle Trägertiere aus der Zucht oder man verpaart sie nur mit negativ getesteten Partnern. Aus dieser Verbindung sollten alle Nachkommen wieder getestet werden. So bekommen auch Trägertiere die Möglichkeit, ihre „guten“ Gene weiterzugeben und die genetische Vielfalt der Rasse zu erhalten, ohne das Risiko erkrankter Nachkommen einzugehen.

  Rüde   

x

  Hündin 

=

Welpen

  Erbgesund

 

  Erbgesund

=


Alle sind Erbgesund
 

  Erbgesund

x

  Anlageträger

=


50% sind Erbgesund

50% sind Anlagenträger
 

  Anlageträger

x

  Erbgesund

=


50% sind Erbgesund

50% sind Anlagenträger
 

  Anlageträger

x

 Anlageträger

 
25%  Welpen mit crd-PRA

75% der Welpen haben kein crd-PRA, davon sind:

33% Erbgesund

67% Anlagenträger