SDCA1

Spongiöse Degeneration mit cerebellärer Ataxie


Was ist cerebelläre Ataxie (SDCA1)?
Eine cerebelläre Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination (Ataxie), die durch krankhafte Veränderungen im Kleinhirn dem Cerebellum ausgelöst wird.

Die spongiöse (sponge = Schwamm) Kleinhirndegeneration mit cerebellarer Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung bei Belgischen Schäferhunden, die zum Funktionsverlust und/oder zum Untergang von Nervenzellen führt.
Diese Erkrankung wird durch eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes (Mutation) im Gen KCNJ10 verursacht, die dann zur "schwammartigen Degeneration mit cerebellärer Ataxie, Subtyp1" (SDCA1) führt.

Dieses KCNJ10-Gen codiert Kaliumkanäle, die im zentralen Nervensystem, in Augen, im inneren Ohr und Nieren vorkommen. Störung der Funktion des Kaliumkanals in der Kleinhirnrinde führt zur Anhäufung von Kalium im Extrazellulärraum also dem Raum außerhalb der Zellen, der mit Flüssigkeit gefüllt ist. Des Weiteren einer Reduzierung des Membranpotentials und zum nachfolgendem Auftreten von neurologischen Anfällen.

Die Mutation tritt wahrscheinlich nicht nur beim Malinois, sondern auch den weiteren eng verwandten Rassen auf, z.B. dem Tervueren, Groenendael und Laekenois.

Ist SDCA1 genetisch bedingt oder nicht?
Gene bauen sich auf wie Dominosteine. Eine Hälfte des Steins wird dabei vom Vater, die zweite Hälfte vom Muttertier vererbt. Da auch die Eltern wieder von ihren Eltern diesen „Dominostein“ erbten, bleibt es dem Zufall überlassen, welche Seite des Gens an die jeweiligen Nachkommen vererbt werden.
Ein gesundes Gen trägt auf beiden Hälften die Bezeichnung „T“. Eine mit einem Gendefekt behaftete Hälfte wird mit „C“ gekennzeichnet. Ein Züchter kann nun einen Gentest im Labor anfertigen lassen. Die SDCA1 ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als C/C gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als T/C, haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen/Mischerbigen (T/C) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der SDCA1 betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (T/T) und eines Trägers dieser Mutation (T/C) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (T/C) und ein betroffener Hund (C/C) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

Wie zeigt sich die Erkrankung SDCA1?
Die ersten Symptome treten schon vor dem Alter von zwei Monaten auf. Es wird angeführt, dass die Symptome bei Welpen meistens im Alter zwischen 4,5 und 8,5 Wochen bemerkbar werden. Die Welpen zeigen eine breite ataxische Gangart, die in den Hinterbeinen stärker hervortritt, wodurch der Hund versucht die Stabilität zu halten und die Bewegungskoordination zu verbessern. Ferner kann man bei den kranken Welpen Stolpern, Zittern, Herumspringen, Taumeln und Umfallen beobachten. Körperliche Aktivität oder Stress können Schübe von Muskelkrämpfen in Verbindung mit einer Verschlimmerung der Symptome auslösen. Betroffene Welpen zeigen Krampfanfälle sowie ein schnelles Fortschreiten der klinischen Symptome und werden in der Regel aufgrund der Schwere der Krankheit eingeschläfert.

 

Zuchthygiene ist der Schlüssel
Da es keinen genetischen Ausschluss der SDCA1 gibt, kann man als Züchter im Grunde nur schauen, dass man niemals Elterntiere verpaart, die beidseits Träger sind. Allenfalls eine Verpaarung „T/T“ mit „T/C“ würde die Krankheit etwas minimieren, bedeutet für den Züchter jedoch das „Risiko“, dass der gefallene Wurf nicht gesund ist.

Das bedeutet, dass ein Züchter wenn er Welpen mit SDCA1 verhindern möchte, ausschließlich reinerbig (homozygot) für das mutierte KCNJ10-Gen überprüfte Zuchthunde einsetzt. Jede Verpaarung nach dem unten genannten Verpaarungsschema bedeutet letztendlich, dass der Züchter Roulette spielt.

Verpaarungsschema:
T/T (nicht betroffen)
T/C (Träger des Gendefekt)
C/C (betroffen von SDCA1)

Eltern: T/T x T/T
Nachkommen: 100 % D/D

Eltern: T/T x T/C
Nachkommen: 50 % T/T, 50% T/C

Eltern: T/T x C/C
Nachkommen: 100 % T/C

Eltern: T/C x T/C
Nachkommen: 25 % T/T, 50 % T/C, 25 % C/C

Eltern: T/C x C/C
Nachkommen: 50 % T/C, 50 % C/C

Eltern: C/C x C/C
Nachkommen: 100 % C/C

Zuchtkontrolle durch die Zuchtverbände
Sämtliche zur Zucht verwendeten Hunde müssen mittels Gentest auf SDCA1 untersucht sein (T/T=frei, T/C=Träger). Ist ein Zuchthündin SDCA1 Träger (T/C) ist eine Deckplanung (Deckrüdennennung) nur mit einem SDCA1 freien Deckrüden (T/T) zu genehmigen. Die Verpaarung von Hunden mit dem Genotyp C/C (erkrankt) ist ausgeschlossen. Bereits zur Zucht zugelassene Hunde müssen den SDCA1-Test nachholen und bei Abgabe der Deckrüdennennung der Zuchtleitung zur Verfügung stellen.

Ist cerebelläre Ataxie (SDCA1) heilbar?

N E I N !

Derzeit gibt es keine Heilung für schwammartige Degeneration mit cerebellärer Ataxie beim belgischen Schäferhund.